archive-nl.com » NL » N » NCFS.NL

Total: 150

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".
  • Diagnose CF op volwassen leeftijd - Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
    de diagnose krijgen hebben vaak vele jaren meestal milde ontstekingen van de neusbijholten en of de luchtwegen Deze klachten kunnen leiden tot een verkeerde diagnose zoals COPD of astma Klachten over diarree verstopping of buikpijn komen ook voor Huisartsen of longartsen behandelen deze klachten vaak met goed resultaat en men zoekt niet verder naar mogelijke onderliggende oorzaken Vanwege de vage en milde klachten wordt niet aan CF gedacht en wordt de diagnose pas op latere leeftijd gesteld Bij volwassen mannen komt het voor dat CF wordt vastgesteld omdat zij vruchtbaarheidsproblemen hebben In uitzonderlijke gevallen wordt de diagnose CF ook bij ernstig zieke patiënten pas op volwassen leeftijd gesteld De diagnose CF wordt gesteld op basis van bloedonderzoek van het erfelijke materiaal DNA eventueel aangevuld met een zogenoemde zweettest Soms is uitgebreider onderzoek nodig Het verloop van de ziekte bij een diagnose op latere leeftijd Bij mensen die op latere leeftijd de diagnose CF krijgen verloopt het ziekteproces meestal anders dan bij een vroege diagnose De levensverwachting is beter bij mensen bij wie de diagnose op latere leeftijd wordt gesteld Patiënten met een late diagnose hebben meestal andere erfelijke eigenschappen mutaties dan mensen met de klassieke vorm van CF Behandeling van patiënten met een late diagnose De behandeling is gericht op het verwijderen van slijm uit de longen bestrijden van infecties in de longen en indien nodig de behandeling van buikklachten Psychische en sociale gevolgen van een late diagnose CF Ondanks het relatief betere ziekteverloop en de betere prognose is het toch vaak een schok als blijkt dat je zo n ernstige ziekte hebt Mensen herkennen zich vaak niet in de symptomen van de ziekte die mensen hebben met een klassieke vorm van CF Het kan ingewikkeld zijn om met de diagnose te leren leven Aan de andere kant spreken sommige

    Original URL path: http://www.ncfs.nl/over-cf/diagnose/volwassen-leeftijd (2016-01-09)
    Open archived version from archive


  • Mutatieklassen - Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
    van je moeder krijgt Daarin zit alles opgeslagen wat ons maakt tot wat we zijn bijvoorbeeld de kleur van je ogen en ook of je CF krijgt of niet In de cel wordt steeds een stukje van het erfelijk materiaal gekopieerd Het vouwapparaat vouwt er een chloridekanaal van dat naar de wand van de cel wordt vervoerd Het gaat eerst langs de controlepost en wordt doorgelaten als het er goed uitziet In de celwand Dat zorgt het chloridekanaal voor normaal chloridetransport Het transport van zout natrium en chloride en water in de cel is dan in evenwicht Er is een mooi laagje slijm in de luchtwegen en dat voert bacteriën af Bij Cystic Fibrosis gaat er wat mis Het chloridekanaal werkt niet en er gaat geen chloride de cel uit De slijmlaag droogt uit en de trilharen plakken vast tot een dikke pannenkoek De bacteriën blijven zitten en groeien vervolgens goed bij de lichaamstemperatuur van 37 graden Mutatieklassen Patiënten zijn allemaal verschillend Dat komt voor een belangrijk deel omdat ze verschillende mutaties hebben die CF veroorzaken Die mutaties kun je indelen in klassen Klasse 1 Er is een probleem met het kopiëren van het erfelijk materiaal Er gebeurt helemaal niks dus er ontstaat geen chloridekanaal Klasse 2 Het kopiëren gaat goed maar de vouwmachine doet het niet Er ontstaat geen chloridekanaal Dit komt bij mensen met CF in Nederland het meeste voor Klasse 3 Het kopiëren en vouwen gaat goed maar het chloridekanaal wordt niet aangestuurd en werkt dus niet Klasse 1 tot en met 3 zijn de mutaties die de ernstigste vorm van Cystic Fibrosis veroorzaken Dan is er nog een groep mutaties waarbij patiënten meestal een milder ziekteverloop hebben Het chloridetransport is niet helemaal weg Bij klasse 4 is er een chloridekanaal aanwezig in de celwand maar het

    Original URL path: http://www.ncfs.nl/over-cf/diagnose/mutatieklassen (2016-01-09)
    Open archived version from archive

  • CF en de hielprik - Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
    onderzoek Onderzoeksresultaten HIT CF Meedenken CF Registratie Symposia NCFS subsidie Minidarmpjes voor CF Help de NCFS Doneer Ver koop apen Organiseer een actie Collecteer voor de NCFS Steunen op een andere manier Help als bedrijf Bedrijfsdonatie Sponsoring Bevriende Stichtingen Waar doen we het voor Geslaagde acties voor CF Home Over CF CF en de hielprik De gevolgen van CF CF en behandeling CF centra Diagnose CF Diagnose CF op volwassen leeftijd Mutatieklassen CF en de hielprik 20 wekenecho en CF Is CF erfelijk CF gerelateerde klachten Cystic Fibrosis Related Diabetes Mellitus CFRD Laag Hb bij mensen met CF Longtransplantatie Info voor kinderen CF en de hielprik Alle pasgeborenen in Nederland worden met de hielprik gescreend op Cystic Fibrosis CF komt voor bij ongeveer 1 op de 5 000 pasgeborenen in Nederland en is daarmee één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen Vroege opsporing van kinderen met CF brengt gezondheidswinst met zich mee Klik op onderstaande links en lees meer over De hielpriktesten op CF Wat betekent het als de diagnose CF is gesteld Mijn baby heeft Cystic Fibrosis en nu Coaching na de diagnose Contact met anderen Website CF Café CF Café is een community op internet Hier kunnen mensen

    Original URL path: http://www.ncfs.nl/over-cf/hielprik (2016-01-09)
    Open archived version from archive

  • 20 weken echo en CF - Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
    20 weken zwanger zijn een echo laten maken van hun ongeboren kind Daarmee kan een aantal afwijkingen bij het ongeboren kind worden vastgesteld Ook worden de groei van het kind de moederkoek placenta en de hoeveelheid vruchtwater beoordeeld Echodense darmen Soms worden bij het ongeboren kind echodense darmen gevonden Dat wil zeggen dat de darmen er op de echo net zo wit uitzien als botten Darmen zien er normaal gesproken minder wit echodens uit dan botten Er zijn verschillende oorzaken bekend van echodense darmen Eén van die oorzaken is Cystic Fibrosis CF ook wel taaislijmziekte genoemd Om de vraag te beantwoorden of het inderdaad om CF gaat is aanvullend onderzoek nodig Dit onderzoek kan bestaan uit bloedonderzoek van erfelijk materiaal DNA van ouders en of erfelijk materiaal van het ongeboren kind verkregen via een vruchtwaterpunctie De uitslag is 2 tot 3 weken na afname van het bloed en of vruchtwater bekend Diagnose Cystic Fibrosis Als de diagnose CF wordt gesteld krijgen ouders de keuze of ze de zwangerschap willen beëindigen of dat zij de zwangerschap voortzetten en zich instellen op een leven met een kind dat CF heeft Die keuze moet op heel korte termijn binnen 24 weken zwangerschap worden gemaakt Neem contact op met een kinderlongarts De Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting NCFS vindt het erg belangrijk dat ouders goed geïnformeerd worden over het leven met CF voordat zij hun keuze maken De NCFS adviseert ouders daarom op zeer korte termijn contact op te nemen met een kinderlongarts van 1 van de 7 Nederlandse CF centra Deze arts is op de hoogte van de laatste stand van zaken rond CF en kan vertellen wat ouders kunnen verwachten als ze een kind met CF krijgen Het verloop van de ziekteverschijnselen en de benodigde behandeling bij CF verschillen per patiënt De kwaliteit

    Original URL path: http://www.ncfs.nl/over-cf/20-weken-echo (2016-01-09)
    Open archived version from archive

  • Is CF erfelijk? - Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
    CF en de hielprik 20 wekenecho en CF Is CF erfelijk CF gerelateerde klachten Cystic Fibrosis Related Diabetes Mellitus CFRD Laag Hb bij mensen met CF Longtransplantatie Info voor kinderen Is CF erfelijk Ja Ongeveer een half miljoen Nederlanders één op de dertig is drager van het CF gen Een drager draagt de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis CF met zich mee Deze persoon heeft de ziekte zelf niet en weet over het algemeen dan ook niet dat hij of zij drager is van het Cystic Fibrosis gen Hij of zij kan echter de erfelijke eigenschappen van CF wel doorgeven aan zijn haar kinderen Wanneer een kind wordt geboren van wie beide ouders drager zijn is er een kans van 1 op 4 25 dat het kind ook daadwerkelijk CF heeft De kans op een gezond kind dat geen drager is is eveneens 1 op 4 25 De kans dat het kind gezond is maar wel een nieuwe drager is van het CF gen bedraagt 2 op 4 50 Bij elke eventuele volgende zwangerschap zijn die kansen hetzelfde Dragerschaponderzoek Een reden om na te gaan of iemand drager is van het CF gen doet zich voor als Cystic Fibrosis in de naaste familie voorkomt Dragerschaponderzoek wordt verricht door verschillende centra voor klinische genetica Deze centra kunnen met bijna volledige zekerheid dragerschap vaststellen Wanneer dit onderzoek geen dragerschap uitwijst dan blijft een zeer geringe kans bestaan dat iemand een CF gen met zich meedraagt dat nog niet bekend is of nog niet onderzocht kan worden Adressen van deze centra voor Klinische Genetica zijn te vinden op de gezamenlijke website van Nederlandse Anthropogenetische Vereniging NAV de Vereniging Klinische Genetica Nederland VKGN en de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek Pre implantatie Genetische Diagnostiek PGD Paren met een kinderwens die een verhoogde kans op kinderen

    Original URL path: http://www.ncfs.nl/over-cf/erfelijk (2016-01-09)
    Open archived version from archive

  • CF-gerelateerde klachten - Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
    CF dag Werkgroep Nabestaanden NCFS voor u Denk mee CF dag Organisatie Medewerkers NCFS Raad van Toezicht Ambassadeurs Regiocontact Beleidsplan 2011 2014 Klachtenprocedure Webshop Contact CF Onderzoek Meedoen aan onderzoek Lopend onderzoek Onderzoeksresultaten HIT CF Meedenken CF Registratie Symposia NCFS subsidie Minidarmpjes voor CF Help de NCFS Doneer Ver koop apen Organiseer een actie Collecteer voor de NCFS Steunen op een andere manier Help als bedrijf Bedrijfsdonatie Sponsoring Bevriende Stichtingen Waar doen we het voor Geslaagde acties voor CF Home Over CF CF gerelateerde klachten De gevolgen van CF CF en behandeling CF centra Diagnose CF Diagnose CF op volwassen leeftijd Mutatieklassen CF en de hielprik 20 wekenecho en CF Is CF erfelijk CF gerelateerde klachten Cystic Fibrosis Related Diabetes Mellitus CFRD Laag Hb bij mensen met CF Longtransplantatie Info voor kinderen CF gerelateerde klachten Cystic Fibrosis Related Diabetes Mellitus CFRD Mensen met Cystic Fibrosis kunnen diabetes krijgen Dit is meestal een andere vorm van diabetes dan bij mensen zonder CF Het wordt Cystic Fibrosis Related Diabetes CFRD genoemd Lees meer over CFRD Laag Hb bij mensen met CF Bij mensen met Cystic Fibrosis wordt regelmatig een lage hemoglobinewaarde Hb vastgesteld Een laag Hb wordt ook wel anemie of bloedarmoede

    Original URL path: http://www.ncfs.nl/over-cf/gerelateerd (2016-01-09)
    Open archived version from archive

  • Cystic Fibrosis Related Diabetes Mellitus (CFRD) - Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
    CF Het wordt Cystic Fibrosis Related Diabetes CFRD genoemd Als de afvoerbuizen van de alvleesklier door het taaie slijm verstopt raken kan de alvleesklier niet goed functioneren Dit leidt in eerste instantie tot spijsverteringsproblemen doordat de spijsverteringsenzymen niet meer in de darmen terecht kunnen komen Op latere leeftijd leidt dit tot verlittekening van de alvleesklier CFRD wordt veroorzaakt doordat de eilandjes van Langerhans die ook in de alvleesklier liggen in de verdrukking komen kapot worden gemaakt en niet meer genoeg insuline kunnen produceren CFRD kan kenmerken van zowel diabetes type 1 als type 2 hebben Symptomen die op CFRD kunnen wijzen zijn Verslechtering van de algehele gezondheid Gewichtsverlies Toename van infecties Afname van de conditie Verslechtering van de longfunctie Dorst Veel plassen polyurie Glucosetolerantietest Om te kijken of iemand CFRD heeft wordt meestal een glucosetolerantietest gedaan GTT Als de uitslag verdacht is kan de diagnose eventueel bevestigd worden met het controleren van de glucosewaarden 1 tot 2 uur na de maaltijden of met een continu glucosemetingsysteem CGMS Behandeling van CFRD De behandeling van CFRD kan niet los gezien worden van de rest van de CF behandeling CFRD moet altijd behandeld worden met insuline die onder de huid subcutaan wordt gespoten De dieetadviezen bij CFRD zijn wezenlijk anders dan bij andere vormen van diabetes Mensen met CF hebben veelal energierijke voeding nodig Daarom is het belangrijk dat de insulinebehoefte wordt aangepast aan het bestaande dieet en niet andersom Ook de insulinebehoefte is per individu verschillend en het is belangrijk dat het multidisciplinaire team voor iedereen een advies op maat geeft Tijdens het gebruik van corticosteroïden bijvoorbeeld prednison kan iemand met CF ook soms tijdelijk hoge bloedsuikers hyperglycaemieën hebben Na het stoppen van de prednison zullen de bloedsuikerwaarden weer normaliseren Iemand met CF heeft voortdurend aandacht voor voeding medicatie en voldoende beweging

    Original URL path: http://www.ncfs.nl/over-cf/gerelateerd/cfrd (2016-01-09)
    Open archived version from archive

  • Laag Hb bij mensen met CF - Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
    Bevriende Stichtingen Waar doen we het voor Geslaagde acties voor CF Home Over CF CF gerelateerde klachten Laag Hb bij mensen met CF De gevolgen van CF CF en behandeling CF centra Diagnose CF Diagnose CF op volwassen leeftijd Mutatieklassen CF en de hielprik 20 wekenecho en CF Is CF erfelijk CF gerelateerde klachten Cystic Fibrosis Related Diabetes Mellitus CFRD Laag Hb bij mensen met CF Longtransplantatie Info voor kinderen Laag Hb bij mensen met CF Bij mensen met Cystic Fibrosis wordt regelmatig een lage hemoglobinewaarde Hb vastgesteld Een laag Hb wordt ook wel anemie of bloedarmoede genoemd De oorzaak van deze bloedarmoede is meestal een tekort aan ijzer IJzertekort door infectie Infecties zijn de belangrijkste oorzaak van luchtwegklachten bij mensen met CF Deze infecties worden veroorzaakt door bacteriën Bacteriën met name de Pseudomonas aeruginosa Pa hebben ijzer nodig om te kunnen groeien en om zich te beschermen tegen de afweer van ons lichaam Bacteriën halen dit ijzer uit de directe omgeving Bij mensen met CF vindt dit plaats in de longen In het sputum slijm opgehoest uit de longen van mensen met CF zit dan ook een hoge concentratie ijzer Bij een toename van de infectie exacerbatie neemt de ernst van ijzertekort in het bloed toe IJzertekort door andere oorzaken Mensen met CF hebben geen probleem met de opname van ijzer uit de darmen De problemen die bij gezonde mensen tot bloedarmoede kunnen leiden komen ook voor bij mensen met CF Voorbeelden hiervan zijn overmatig bloedverlies bij de menstruatie of in zeldzame gevallen een tekort aan vitamine B12 of B6 Deze laatste oorzaken van bloedarmoede komen bij CF niet vaker voor dan bij gezonde mensen De behandeling De behandeling van de chronische longinfectie is belangrijk omdat daarmee het verbruik van ijzer door de bacteriën wordt verminderd Bij ernstige bloedarmoede

    Original URL path: http://www.ncfs.nl/over-cf/gerelateerd/hb (2016-01-09)
    Open archived version from archive