archive-nl.com » NL » O » OSCARNEDERLAND.NL

Total: 637

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".
  • Epsilon- β-thalassemie | Oscar Nederland
    nl Home Thalassemie De ziekte Epsilon β thalassemie Deze vorm komt vooral voor in India Pakistan Bangladesh Sri Lanka en Zuidoost Azië HbE ziekte de oorzaak is een mutatie op de bèta keten positie 6 waardoor er een abnormaal hemoglobine ontstaat hemoglobine E HbE Iemand met alleen de HbE ziekte heeft bijna geen klinische klachten Epsilon β thalassemie dit is een combinatie van HbE ziekte en β thalassemie Deze patiënt heeft een ouder die drager lijder is van HbE ziekte en een ouder die drager lijder is van β thalassemie Het kan ingedeeld worden in Epsilon β thalassemie trait Dit is de vorm die de drager van deze afwijking heeft Er is een lichte bloedarmoede maar in het algemeen zonder klachten Behandeling is dus niet nodig Epsilon β thalassemie intermedia Bij deze vorm is een matige tot ernstige bloedarmoede waarvoor soms bloedtransfusies nodig zijn De behandeling is net als bij β thalassemie intermedia Epsilon β thalassemie major Ernstige bloedarmoede die zeker behandeld moet worden met bloedtransfusies De behandeling is net als bij β thalassemie major Delta β thalassemie omhoog Bloed login om te reageren Printervriendelijke versie Stichting OSCAR Nederland Zoeken in deze website Nieuws Bereikbaarheid tijdens Kerst en Nieuwjaar Tijdens

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/node/76 (2016-01-30)
    Open archived version from archive


  • Bloed | Oscar Nederland
    bloedcellen rode bloedcellen witte bloedcellen en bloedplaatjes Rode bloedcellen zijn de meest voorkomende cellen in het bloed De kleur is te danken aan de rode kleurstof hemoglobine Dit is de verbinding van ijzer heem en eiwit globine vandaar de naam hemoglobine De belangrijkste functie van de rode bloedcellen is het transporteren van zuurstof en koolstofdioxide met behulp van hemoglobine van de longen naar de weefsels De rode bloedcellen zijn noodzakelijk om te kunnen leven Bij thalassemie is er een defect in het hemoglobine waardoor de rode bloedcellen te snel worden afgebroken Rode bloedcellen worden in het rode beenmerg aangemaakt door stamcellen voorlopers van de rode bloedcel De stamcellen bevinden zich hoofdzakelijk in het beenmerg De normale aanmaak van een rode bloedcel duurt zo n zes dagen Bij thalassemie is sprake van een erfelijke verandering van de genen die voor de aanmaak van het hemoglobine zorgen De aanmaak van rode bloedcellen is gedeeltelijk of geheel uitgeschakeld Normaal leeft een rode bloedcel ongeveer 120 dagen Bij β thalassemie worden rode bloedcellen sneller afgebroken dan aangemaakt en is dus de levensduur van de rode bloedcellen veel korter Epsilon β thalassemie omhoog Erfelijkheid login om te reageren Printervriendelijke versie Stichting OSCAR Nederland Zoeken in

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/node/77 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • Erfelijkheid | Oscar Nederland
    Recessief wil zeggen dat de ziekte alleen overgebracht kan worden als beide ouders drager zijn van de erfelijke eigenschap die de ziekte veroorzaakt Heeft iemand voor een bepaald kenmerk een veranderd of anders gezegd een gemuteerd gen dat recessief is dan zal die persoon daar doorgaans niets van merken Op het bijbehorende chromosoom kan immers het gezonde gen liggen Dit gezonde gen produceert een eiwit dat zodanig actief is dat een beperkte dosis al voldoende is Het maakt dan niet uit dat het andere gen afwijkend is er is genoeg actief eiwit dat dit op kan vangen Vaak gaat het hier om de aanmaak van een enzym dat een belangrijke rol heeft in de stofwisseling Iemand kan dus gezond zijn maar wel drager van de genmutatie die tot de aandoening kan leiden Zo zijn we zonder het te weten allemaal drager van verschillende fouten in het DNA De verschillende manieren van overerving bij thalassemie De symbolen die de erfelijke eigenschappen aangeven Als er geen sprake is van dragerschap bij de ouders Als bij de moeder sprake is van dragerschap Als bij beide ouders sprake is van dragerschap Als de moeder thalassemie heeft en de vader drager is Als de vader thalassemie heeft en de moeder geen drager is Als beide ouders echter drager zijn van hetzelfde gemuteerde recessieve gen dan kunnen zij dit gemuteerde gen allebei doorgeven aan hun kind en krijgt hun kind de ernstige vorm van de ziekte De kans dat dit gebeurt is 25 Er is immers 50 kans om van één ouder het gemuteerde gen te ontvangen en daar weer 50 kans van om het gemuteerde gen ook van de andere ouder te krijgen Natuurlijk is ook de combinatie van een normaal gen met een afwijkend gen mogelijk de kans daarop is 50 Deze nakomelingen zijn

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/node/78 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • Dragers en patiënten | Oscar Nederland
    een kind geboren worden met deze ziekte Voor de meeste recessieve ziekten komt het dragerschap voor bij 1 50 tot 1 200 mensen Bij toeval kunnen beide ouders drager zijn van eenzelfde recessief gen De kans wordt groter als dragers familie van elkaar zijn bijvoorbeeld neef en nicht of beide personen afkomstig zijn uit een sub tropisch gebied waar veel dragers zijn van thalassemie Omdat thalassemie autosomaal recessief overerft wordt men alleen ziek als men het afwijkende erfelijke materiaal van beide ouders ontvangt Bij patiënten met thalassemie major worden de rode bloedcellen veel eerder afgebroken dan na de gebruikelijke 120 dagen Bij de major vorm is sprake van het geheel ontbreken van één of meer van de hemoglobine ketens Dit uit zich soms in een ernstige bloedarmoede die zeker behandeld moet worden Het niet geven van bloedtransfusies kan het overlijden van de patiënt betekenen Maar de veelvuldige bloedtransfusies lijden vaak tot ijzerstapeling die vele ernstige complicaties kan veroorzaken De thalassemie major patiënt zal dus zeker behandeld moeten worden Dragers van thalassemie hebben thalassemie minor Zij dragen de afwijking op de genen maar merken er zelf meestal niets van Bij de minor vorm is sprake van een mutatie op slechts één van de genen Het andere gezonde gen of genen zorgen voor voldoende hemoglobine Meestal is er wel sprake van lichte bloedarmoede waarvoor geen behandeling nodig is Dragers hebben wel goede voorlichting nodig over de erfelijkheid van de ziekte en gegeven het feit dat ze het zonder te weten doorgeven aan hun kinderen Vele patiënten weten niet eens dat ze deze eigenschap dragen Dragerschap wordt pas ontdekt na een specifiek bloedonderzoek Tegenwoordig zien we ook steeds meer Nederlanders door multi etnische relaties drager zijn van de ziekte Een goede voorlichting over de ziekte is van belang Erfelijkheid omhoog Ziekte verschijnselen en

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/node/79 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • Ziekte-verschijnselen en klachten | Oscar Nederland
    Preventie Ervaringsverhalen Voor kinderen Voor medische beroepsgroepen Links Kijken en lezen Stel een vraag Stel een vraag over Thalassemie Adoptieouders Steun ons Colofon Disclaimer Contact Mededelingen Multimedia Foto s Telefonische bereikbaarheid Oscar Voor specifieke vragen over sikkelcelziekte en thalassemie en lotgenotencontact kunt u op maandag en donderdag van 10 00 14 00 uur via ons administratiekantoor APN bellen met de Oscar bereikbaarheidsdienst Tel nr 030 6569634 Email info oscarnederland nl Home Thalassemie De ziekte Ziekte verschijnselen en klachten Bij alle vormen van thalassemie is er sprake van een verlaagde hemoglobine en dus bloedarmoede De ene vorm van thalassemie heeft geen behandeling nodig de andere vorm wel β thalassemie major β thalassemie minor β thalassemie intermedia Sikkelcel β thalassemie Dragers en patiënten omhoog β thalassemie major login om te reageren Printervriendelijke versie Stichting OSCAR Nederland Zoeken in deze website Nieuws Bereikbaarheid tijdens Kerst en Nieuwjaar Tijdens de feestdagen zal ons kantoor gesloten zijn van woensdag 23 december 2015 tot en met zondag 3 januari 2016 login om te reageren Read more Droevige mededeling Julie Anne Borm Beste mensen Maandag 4 mei 2015 kregen wij een schokkende droevige mededeling dat Julie Anne onze voormalige vrijwilliger van Oscar Nederland is overleden login om

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/node/80 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • Toekomst-perspectief | Oscar Nederland
    nr 030 6569634 Email info oscarnederland nl Home Thalassemie De ziekte Toekomst perspectief De dragers van β thalassemie minor zijn gezond maar kunnen een lichte vorm van bloedarmoede hebben Mensen met β thalassemie major die vanaf de vroege jeugd behandeld zijn kunnen meestal een redelijk normaal leven leiden Het is mogelijk te werken of te studeren aan lichte sport te doen en reizen te maken Een goede medische begeleiding is voorwaarde zo ook steun van artsen familie en vrienden Een aantal onderzoekers en artsen houdt zich bezig met thalassemie Zo wordt geprobeerd om het zieke erfelijke materiaal het DNA te corrigeren of repareren Op de langere termijn zal deze gentherapie voor echte genezing kunnen zorgen maar voorlopig is dit nog niet aan de orde Wel worden op beperkte schaal met succes beenmergtransplantaties en stamceltransplantaties toegepast Deze methoden zijn slechts in een klein aantal gevallen mogelijk en zijn risicovolle behandelingen Alleen patiënten met veel klachten maar waarbij nog niet heel veel schade is aangericht komen voor deze behandelingen in aanmerking Sikkelcel β thalassemie omhoog Behandeling login om te reageren Printervriendelijke versie Stichting OSCAR Nederland Zoeken in deze website Nieuws Bereikbaarheid tijdens Kerst en Nieuwjaar Tijdens de feestdagen zal ons kantoor gesloten

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/node/85 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • α-thalassemie
    er 1 of 2 alfa genen Deze vorm is niet ernstig Er is een milde bloedarmoede die niet altijd klachten hoeven te geven Mensen met deze vorm van thalassemie worden ook wel alfa thalassemie drager genoemd HbH ziekte Bij deze vorm van thalassemie ontbreken er 3 alfa genen die vaak zorgen voor een ernstige bloedarmoede waarvoor regelmatig bloedtransfusies nodig zijn Deze patiënten moeten naast bloedtransfusies ook ontijzeringsmedicijnen gebruiken om ijzerstapeling

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/book/export/html/72 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • β-thalassemie | Oscar Nederland
    Bij deze vorm is er één defect bèta gen waardoor er een verminderde productie van de bèta keten aanwezig is Er is een lichte bloedarmoede die in het algemeen weinig klachten geeft Soms is de milt iets vergroot Deze vorm wordt vaak verward met ijzergebreksanemie omdat veel bloeduitslagen op elkaar lijken Mensen met deze vorm worden ook wel β thalassemie drager genoemd β thalassemie intermedia Bij deze vorm is nog een kleine hoeveelheid van de bèta keten aanwezig Daarom is de intermedia vorm ernstiger dan de minor vorm maar milder dan de major vorm Dit is eigenlijk alleen een benaming voor de ernst van de β thalassemie Er is bloedarmoede maar meestal is het lichaam zelf in staat om deze weg te werken Patiënten kunnen lange tijd zonder bloedtransfusies leven Zodra bij de patiënt regelmatig bloedtransfusies noodzakelijk zijn valt de patiënt onder de major vorm Soms is verwijdering van de milt voldoende om verder zonder bloedtransfusies te kunnen leven β thalassemie major Deze vorm is de ernstigste vorm van alle thalassemievormen en wordt ook wel Cooley s Anemia genoemd zie geschiedenis De bèta keten ontbreekt vaak geheel bij de majorvorm Doordat de rode bloedcellen te snel worden afgebroken moet het lichaam ter compensatie veel bloedcellen aanmaken Het lichaam kan dat niet aan En daarom zijn bloedtransfusie noodzakelijk Bij β thalassemie major moet al direct na de geboorte worden begonnen met bloedtransfusies om de drie à vier weken Door de noodzakelijke voortdurende bloedtransfusies ontstaat ijzerstapeling Dat is een langzame vergiftiging van het lichaam met ijzer Daardoor krijgen vooral het hart en de lever problemen Vaak hebben deze thalassemiepatiënten ook skeletafwijkingen Deze vorm komt het meest voor rond de Middellandse Zee vooral in Italië Griekenland en Turkije het Midden Oosten Zuidoost Azië en enkele gebieden in Afrika α thalassemie omhoog Sikkelcel β

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/thalassemie/beta-thalassemie (2016-01-30)
    Open archived version from archive



  •