archive-nl.com » NL » O » OSCARNEDERLAND.NL

Total: 637

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".
  • Erfelijkheid
    is dan zal die persoon daar doorgaans niets van merken Op het bijbehorende chromosoom kan immers het gezonde gen liggen Dit gezonde gen produceert een eiwit dat zodanig actief is dat een beperkte dosis al voldoende is Het maakt dan niet uit dat het andere gen afwijkend is er is genoeg actief eiwit dat dit op kan vangen Vaak gaat het hier om de aanmaak van een enzym dat een belangrijke rol heeft in de stofwisseling Iemand kan dus gezond zijn maar wel drager van de genmutatie die tot de aandoening kan leiden Zo zijn we zonder het te weten allemaal drager van verschillende fouten in het DNA De verschillende manieren van overerving bij thalassemie De symbolen die de erfelijke eigenschappen aangeven Als er geen sprake is van dragerschap bij de ouders Als bij de moeder sprake is van dragerschap Als bij beide ouders sprake is van dragerschap Als de moeder thalassemie heeft en de vader drager is Als de vader thalassemie heeft en de moeder geen drager is Als beide ouders echter drager zijn van hetzelfde gemuteerde recessieve gen dan kunnen zij dit gemuteerde gen allebei doorgeven aan hun kind en krijgt hun kind de ernstige vorm van de

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/book/export/html/78 (2016-01-30)
    Open archived version from archive


  • Dragers en patiënten
    dragers familie van elkaar zijn bijvoorbeeld neef en nicht of beide personen afkomstig zijn uit een sub tropisch gebied waar veel dragers zijn van thalassemie Omdat thalassemie autosomaal recessief overerft wordt men alleen ziek als men het afwijkende erfelijke materiaal van beide ouders ontvangt Bij patiënten met thalassemie major worden de rode bloedcellen veel eerder afgebroken dan na de gebruikelijke 120 dagen Bij de major vorm is sprake van het geheel ontbreken van één of meer van de hemoglobine ketens Dit uit zich soms in een ernstige bloedarmoede die zeker behandeld moet worden Het niet geven van bloedtransfusies kan het overlijden van de patiënt betekenen Maar de veelvuldige bloedtransfusies lijden vaak tot ijzerstapeling die vele ernstige complicaties kan veroorzaken De thalassemie major patiënt zal dus zeker behandeld moeten worden Dragers van thalassemie hebben thalassemie minor Zij dragen de afwijking op de genen maar merken er zelf meestal niets van Bij de minor vorm is sprake van een mutatie op slechts één van de genen Het andere gezonde gen of genen zorgen voor voldoende hemoglobine Meestal is er wel sprake van lichte bloedarmoede waarvoor geen behandeling nodig is Dragers hebben wel goede voorlichting nodig over de erfelijkheid van de ziekte en

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/book/export/html/79 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • β-thalassemie minor | Oscar Nederland
    beroepsgroepen Links Kijken en lezen Stel een vraag Stel een vraag over Thalassemie Adoptieouders Steun ons Colofon Disclaimer Contact Mededelingen Multimedia Foto s Telefonische bereikbaarheid Oscar Voor specifieke vragen over sikkelcelziekte en thalassemie en lotgenotencontact kunt u op maandag en donderdag van 10 00 14 00 uur via ons administratiekantoor APN bellen met de Oscar bereikbaarheidsdienst Tel nr 030 6569634 Email info oscarnederland nl Home Thalassemie De ziekte Ziekte verschijnselen en klachten β thalassemie minor Mensen met β thalassemie minor zijn drager van de ziekte Zij hebben één defect gen en hebben een lichte vorm van bloedarmoede die in het algemeen weinig of geen klachten geeft Soms is de milt iets vergroot Deze vorm van bloedarmoede wordt vaak verward met gewone bloedarmoede ijzergebrekanemie β thalassemie major omhoog β thalassemie intermedia login om te reageren Printervriendelijke versie Stichting OSCAR Nederland Zoeken in deze website Nieuws Bereikbaarheid tijdens Kerst en Nieuwjaar Tijdens de feestdagen zal ons kantoor gesloten zijn van woensdag 23 december 2015 tot en met zondag 3 januari 2016 login om te reageren Read more Droevige mededeling Julie Anne Borm Beste mensen Maandag 4 mei 2015 kregen wij een schokkende droevige mededeling dat Julie Anne onze voormalige vrijwilliger van Oscar

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/node/82 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • β-thalassemie intermedia | Oscar Nederland
    vraag over Thalassemie Adoptieouders Steun ons Colofon Disclaimer Contact Mededelingen Multimedia Foto s Telefonische bereikbaarheid Oscar Voor specifieke vragen over sikkelcelziekte en thalassemie en lotgenotencontact kunt u op maandag en donderdag van 10 00 14 00 uur via ons administratiekantoor APN bellen met de Oscar bereikbaarheidsdienst Tel nr 030 6569634 Email info oscarnederland nl Home Thalassemie De ziekte Ziekte verschijnselen en klachten β thalassemie intermedia Deze vorm is ernstiger dan de minor vorm maar milder dan de major vorm Er is een bloedarmoede maar meestal is het lichaam zelf in staat om deze weg te werken Patiënten kunnen lange tijd zonder bloedtransfusies leven Zodra bij de patiënt regelmatig bloedtransfusies noodzakelijk zijn valt de patiënt onder de major vorm Soms is verwijdering van de milt al voldoende om verder zonder bloedtransfusies te kunnen leven β thalassemie minor omhoog Sikkelcel β thalassemie login om te reageren Printervriendelijke versie Stichting OSCAR Nederland Zoeken in deze website Nieuws Bereikbaarheid tijdens Kerst en Nieuwjaar Tijdens de feestdagen zal ons kantoor gesloten zijn van woensdag 23 december 2015 tot en met zondag 3 januari 2016 login om te reageren Read more Droevige mededeling Julie Anne Borm Beste mensen Maandag 4 mei 2015 kregen wij een schokkende

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/node/83 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • Sikkelcel - β-thalassemie | Oscar Nederland
    een vraag over Thalassemie Adoptieouders Steun ons Colofon Disclaimer Contact Mededelingen Multimedia Foto s Telefonische bereikbaarheid Oscar Voor specifieke vragen over sikkelcelziekte en thalassemie en lotgenotencontact kunt u op maandag en donderdag van 10 00 14 00 uur via ons administratiekantoor APN bellen met de Oscar bereikbaarheidsdienst Tel nr 030 6569634 Email info oscarnederland nl Home Thalassemie De ziekte Ziekte verschijnselen en klachten Sikkelcel β thalassemie Een patiënt met sikkelcel β thalassemie heeft sikkelcelziekte én bèta thalassemie De symptomen zijn de symptomen van sikkelcelziekte maar dan iets in een mildere vorm Pijncrisissen komen voor maar iets minder vaak en vaak iets milder Bij sikkelcel β thalassemie komen ook symptomen voor die je bij β thalassemie intermedia ziet Er is meestal wel een duidelijke bloedarmoede waarvoor zo nu en dan bloedtransfusies voor nodig zijn β thalassemie intermedia omhoog Toekomst perspectief login om te reageren Printervriendelijke versie Stichting OSCAR Nederland Zoeken in deze website Nieuws Bereikbaarheid tijdens Kerst en Nieuwjaar Tijdens de feestdagen zal ons kantoor gesloten zijn van woensdag 23 december 2015 tot en met zondag 3 januari 2016 login om te reageren Read more Droevige mededeling Julie Anne Borm Beste mensen Maandag 4 mei 2015 kregen wij een schokkende droevige

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/node/84 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • Ziekte-verschijnselen en klachten
    zijn van verminderde groei en ijzerstapeling in de hartspier en de lever maar ook in andere vitale organen botten en huid Volwassenen Ziekteverschijnselen ernstige bloedarmoede een lichte tot matige geelzucht die gepaard gaat met gele kleuring van de huid en oogwit Icterus genaamd een toenemende zwelling van lever en milt door teveel bloedaanmaak in genoemde organen ook wel Hepatosplenomegalie genoemd De patiënt heeft vaak een opgezette bovenbuik Soms moet de milt op den duur verwijderd worden er ontstaan skeletmisvormingen door verwijdingen van de beenmergruimten en door hyperactiviteit van het beenmerg Het beenmerg wil namelijk de hoge afbraak compenseren door meer rode bloedcellen te produceren De beenmergruimten worden daardoor wijder en zo ontstaan er soms ernstige skeletmisvormingen en groeistoornissen De schorslaag van de schedel wordt ook dunner zodat er een opvallend uiterlijk ontstaat zoals vooruitspringende jukbeenderen vooruitspringende kaak en voorhoofdsknobbels Deze ernstige skeletmisvormingen kunnen enigszins door regelmatige bloedtransfusies worden voorkomen door de veelvuldige bloedtransfusies ontstaat op den duur een ernstige ijzerstapeling Elk zakje bloed levert ca 250 mg ijzer Bij de afbraak van de rode bloedcellen komt het ijzer vrij en wordt dan opgeslagen in organen Dit kan ernstige gevolgen hebben Op den duur vindt namelijk bindweefselvorming plaats vindt in de organen door de ijzerstapeling De organen kunnen hun functie dan niet meer genoeg uitvoeren IJzerstapeling kan dan ook lijden tot hartzwakte slecht functioneren van de nieren verminderde hormoonproductie huidverkleuring etc IJzer in de hartspier is de meest ernstigste aandoening waaraan een major patiënt kan overlijden Klachten moeheid lusteloosheid zwaktegevoel weinig energie bleekheid van de huid maar vooral ook van de slijmvliezen en oogbindvlies hartkloppingen benauwdheid bij inspanning en versnelde hartslag verlaagde bloeddruk duizeligheid hoofdpijn oorsuizingen en zwarte vlekken voor de ogen gebrek aan eetlust misselijkheid opgeblazen gevoel β thalassemie minor Mensen met β thalassemie minor zijn drager van de ziekte

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/book/export/html/80 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • Toekomst-perspectief
    studeren aan lichte sport te doen en reizen te maken Een goede medische begeleiding is voorwaarde zo ook steun van artsen familie en vrienden Een aantal onderzoekers en artsen houdt zich bezig met thalassemie Zo wordt geprobeerd om het zieke erfelijke materiaal het DNA te corrigeren of repareren Op de langere termijn zal deze gentherapie voor echte genezing kunnen zorgen maar voorlopig is dit nog niet aan de orde Wel

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/book/export/html/85 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • Oscar Nederland 25 jaar !! (2012) | Oscar Nederland
    Andere Congressen Workshops Bijeenkomsten Multimedia Foto s Telefonische bereikbaarheid Oscar Voor specifieke vragen over sikkelcelziekte en thalassemie en lotgenotencontact kunt u op maandag en donderdag van 10 00 14 00 uur via ons administratiekantoor APN bellen met de Oscar bereikbaarheidsdienst Tel nr 030 6569634 Email info oscarnederland nl Home Mededelingen Onze activiteiten Oscar Nederland 25 jaar 2012 Oscar Nederland bestaat 25 jaar dus dat is feest Heb jij Sikkelcelziekte of thalassemie of ben je drager van de ziekte Wij willen het graag met jullie samen vieren SAMEN ZIJN SAMEN STERKER Dit jaar is het 25 jaar geleden dat Soroya Beacher Oscar Nederland heeft opgericht om de er en herkenning van sikkelcelziekte in Nederland op de kaart te zetten Later is daar thalassemie bijgekomen In die 25 jaren zijn er duizenden vragen van patiënten dragers en professionals langsgekomen Er is veel voorlichtingsmateriaal en een website ontwikkeld zijn wij aanwezig bij congressen en bijeenkomsten om kennis op te doen of voorlichting te geven Inmiddels is Oscar Nederland tot een organisatie uitgegroeid die kan steunen op een vaste kern vrijwilligers Op zaterdag 3 november 2012 willen wij dit 25 jarig jubileum met patiënten dragers en betrokkenen vieren in de Efteling Alle leden van Oscar Nederland krijgen een uitnodiging thuisgestuurd Bent u niet lid en heeft u uw partner of een van uw kinderen sikkelcelziekte of thalassemie en wilt u dit jubileum samen met ons vieren dan kunt u uw gegevens mailen naar info oscarnederland nl Wij zullen dan contact met u opnemen Er wordt vervoer geregeld en voor leden zijn er geen kosten aan verbonden Niet leden kunnen zich alsnog aanmelden als lid en gratis deelnemen Voor mensen die niet lid zijn geldt een eigen bijdrage Voor meer informatie of vragen kunt u mailen naar info oscarnederland nl Het programma volgt nog Onze

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/node/396 (2016-01-30)
    Open archived version from archive



  •