archive-nl.com » NL » O » OSCARNEDERLAND.NL

Total: 637

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".
  • Erfelijkheid
    gemuteerd gen dat recessief is dan zal die persoon daar doorgaans niets van merken Op het bijbehorende chromosoom kan immers het gezonde gen liggen Dit gezonde gen produceert een eiwit dat zodanig actief is dat een beperkte dosis al voldoende is Het maakt dan niet uit dat het andere gen afwijkend is er is genoeg actief eiwit dat dit op kan vangen Vaak gaat het hier om de aanmaak van een enzym dat een belangrijke rol heeft in de stofwisseling Iemand kan dus gezond zijn maar wel drager van de genmutatie die tot de aandoening kan leiden Zo zijn we zonder het te weten allemaal drager van verschillende fouten in het DNA Als beide ouders echter drager zijn van hetzelfde gemuteerde recessieve gen dan kunnen zij dit gemuteerde gen allebei doorgeven aan hun kind en krijgt hun kind sikkelcelziekte De kans dat dit gebeurt is 25 Er is immers 50 kans om van één ouder het gemuteerde gen te ontvangen en daar weer 50 kans van om het gemuteerde gen ook van de andere ouder te krijgen Natuurlijk is ook de combinatie van een normaal gen met een afwijkend gen mogelijk de kans daarop is 50 Deze nakomelingen zijn dus

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/book/export/html/21 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • Bloed | Oscar Nederland
    ziekte Bloed De functie van het hemoglobine is het opnemen en loslaten van zuurstof Bij sikkelcelziekte is het hemoglobine anders samengesteld dan bij gezonde mensen Bij een laag zuurstofgehalte in het bloed verliezen de rode bloedcellen hun ronde vorm en krijgen de vorm van een halve maan of sikkel vandaar de naam sikkelcelziekte De rode bloedcellen worden al na 30 dagen afgebroken in plaats van na de gebruikelijke 120 dagen en er ontstaat bloedarmoede Door hun sikkelvorm hebben de cellen de neiging gemakkelijk in elkaar te haken Bij sikkelcelziekte kunnen de kleine bloedvaten verstopt raken waardoor weefsels zuurstofgebrek krijgen en afsterven Men spreekt dan van een sikkelcelcrisis Het verloop van het sikkelen in een bloedvat Normale flexibele rode bloedlichaampjes kunnen ongestoord de fijne bloedvaatjes passeren onderste aftakking Sikkelcellen zijn star en deze verstoppen de bloedvaatjes bovenste aftakking Verstoppingen kunnen hevige pijn koorts maar ook weefselschade veroorzaken Naast sikkelcellen spelen ook de vaatwandcellen witte bloedcellen bloedstolling stolsel en ontstekingen een rol in het ontstaan van complicaties van sikkelcelziekte Het sikkelen in een bloedvat bij een crisissituatie uitvergroting Bij het sikkelen kunnen veel verschillende organen betrokken raken De klachten van iemand met sikkelcelziekte hangen nauw samen met de plaats waar de bloedvaten verstopt raken Deze verstoppingen kunnen optreden in de botten de milt de longen de darmen de hersenen de nieren de penis en de ogen Een ernstige complicatie is ook de zg pulmonale hypertensie Dit is een abnormale verhoging van de bloeddruk in de longen Bij pulmonale hypertensie zijn er vaten in de longen vernauwd waardoor de druk in de bloedvaten stijgt De ziekte omhoog Erfelijkheid login om te reageren Printervriendelijke versie Stichting OSCAR Nederland Zoeken in deze website Nieuws Bereikbaarheid tijdens Kerst en Nieuwjaar Tijdens de feestdagen zal ons kantoor gesloten zijn van woensdag 23 december 2015 tot en met

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/sikkelcelziekte/bloed (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • Dragers en patiënten
    komt het dragerschap voor bij 1 50 tot 1 200 mensen Bij toeval kunnen beide ouders drager zijn van eenzelfde recessief gen De kans wordt groter als dragers familie van elkaar zijn bijvoorbeeld neef en nicht of beide personen afkomstig zijn uit een sub tropisch gebied waar veel dragers zijn van sikkelcelziekte Omdat sikkelcelziekte autosomaal recessief overerft wordt men alleen ziek als men het afwijkende erfelijke materiaal van beide ouders

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/book/export/html/22 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • Ziekte-verschijnselen en klachten
    worden de gezonde rode bloedcellen van de baby geleidelijk aan vervangen door de sikkelcellen plaatje Vier tot zes maanden na de geboorte kunnen de eerste klachten optreden zoals pijnlijke en gezwollen handjes en of voetjes plotseling bleek zien met opzetten en pijnlijk worden van de uit en ernstig verlopende infecties Ten gevolge van de bloedarmoede kunnen kinderen een groeiachterstand oplopen Preventieve behandeling en een afspraak met de kinderhematoloog zou al voor het optreden van de eerste klachten moeten plaatsvinden Volwassenen De meeste mensen met sikkelcelziekte hebben niet het hele jaar door klachten Ook is het zo dat mensen met sikkelcelziekte verschillend reageren bij hetzelfde ziektebeeld Een periode zonder klachten wordt steady state genoemd Daarnaast zijn er perioden dat er crises optreden Patiënten met veel crises kunnen daardoor nauwelijks werken terwijl anderen een normaal bestaan kunnen opbouwen Hieronder staan een aantal ziekteverschijnselen en klachten die in verband staan met sikkelcelziekte Ziekteverschijnselen Aplastische crise Acute chestsyndroom Hyperhemolytische crise Vasooclusieve crise Priapisme Klachten sneller moe geen puf lusteloos lichtgele verkleuring van de ogen veel plassen koorts temperatuur van meer dan 38 graden Celsius hoofdpijn minder kracht en gevoel in armen of benen pijnlijke crises plotselinge toename van bleekheid of geelzucht bloedarmoede crisis gezwollen

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/book/export/html/23 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • Toekomst-perspectief
    rekening houden met hun ziekte en zorgen dat mensen in hun omgeving deze ziekte kennen Sommige sikkelcelvarianten geven ondanks een zorgvuldige levenswijze van de patiënt meer en ernstiger klachten Een aantal onderzoekers en artsen houdt zich bezig met sikkelcelziekte Zo wordt geprobeerd om het zieke erfelijke materiaal het DNA te corrigeren of repareren Op de langere termijn zal deze gentherapie voor echte genezing kunnen zorgen maar voorlopig is dit nog

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/book/export/html/24 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • Beenmerg-transplantatie
    en is alleen een optie wanneer er een geschikte donor broer of zuster beschikbaar is Deze methoden zijn slechts in een klein aantal gevallen mogelijk en zijn risicovolle behandelingen Alleen patiënten met veel klachten maar waarbij nog niet heel veel

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/book/export/html/26 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • Dragerschaps-onderzoek
    tijdig mogelijk worden gesteld omdat dit de meeste keuzemogelijkheden geeft als dragerschap geconstateerd wordt OSCAR is er voor om standaard dragerschapsonderzoek aan te bieden voor alle mensen die hun oorsprong hebben in landen waar sikkelcelziekte voorkomt Dit is des te meer van belang omdat ook door multi etnische relaties dragerschap steeds meer verspreid is geraakt over de gehele bevolking Door een eenvoudig bloedonderzoek kan worden vastgesteld of iemand al dan

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/book/export/html/38 (2016-01-30)
    Open archived version from archive

  • Ik voel me meer gezond dan ziek
    die aan topsport doet Aschwin gaat heel bewust met zijn lichaam om Ook ten aanzien van zijn voeding is hij zorgvuldig Zo heeft hij de indruk dat eieren bij hem een crisis veroorzaken nadat hij op zijn zevende tijdens een reisje op de Rijn een eitje bij het ontbijt nuttigde Vervolgens belandde hij in een Duits ziekenhuis en sindsdien eet hij dan ook geen eieren meer Hij probeert zo gezond

    Original URL path: http://www.oscarnederland.nl/book/export/html/64 (2016-01-30)
    Open archived version from archive



  •